Top 10 seltene Mutationen, die unserer Definition des Menschen widersprechen

Wenn wir an „Menschen“ denken, neigen wir dazu, ziemlich strenge Vorstellungen davon zu haben, wie sie aussehen werden. Wir gehen davon aus, dass sie einen Kopf, zwei Beine, zwei Arme, fünf Finger usw. haben werden. Es gibt jedoch Menschen, die diese Richtlinien nicht einhalten, aber ohne Zweifel genauso menschlich sind wie wir alle! Sicher, wir haben es schon im Internet gesehen, aber wie können wir feststellen, ob es wirklich oder falsch ist? Also ohne weiteres: zehn seltene Mutationen, die unserer Definition des Menschen widersprechen, mit der Forschung, um sie zu unterstützen!

10Anenzephalie

Während wir möglicherweise einen Nachrichtenartikel über ein „Froschbaby“ sehen und denken, dass dies sicherlich ein Scherz ist, ist der einzige falsche Teil dieser seltenen Erkrankung der falsche Begriff, mit dem er beschrieben wird. Dieser als Anenzephalie bezeichnete Zustand ist eine Neuralrohrstörung. Während der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche schließt sich der Neuralrohr, und es bilden sich Gehirn und Rückenmark. Bei Babys mit Anenzephalie schließt sich der Neuralschlauch nicht vollständig, sodass das Gehirn Fruchtwasser ausgesetzt ist, was zu einer Degeneration des Nervengewebes führt. Im Gehirn von Babys mit Anenzephalie fehlen im Allgemeinen Teile des Schädels und das Großhirn und das Kleinhirn, wodurch sie blind, taub und nicht in der Lage sind, das Bewusstsein zu gewinnen. Babys mit dieser Erkrankung sind in der Regel entweder tot geboren oder sterben innerhalb weniger Wochen.

Anenzephalie ist ziemlich selten. Nur etwa drei von 10.000 Babys werden damit geboren. Nachdem Eltern jedoch ein Kind mit Anenzephalie haben, steigt der Prozentsatz, ein anderes Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, auf 3-4% und nach zwei betroffenen Kindern auf 10-13%. Hispanische Mütter haben häufiger ein Baby mit Anenzephalie, obwohl die Wissenschaftler nicht erkennen können, warum. Anenzephalie wurde mit einem Mangel an B9 oder Folsäure in Verbindung gebracht. Die Ergänzung von Folsäure, der synthetischen Version von Folat, kann die Chancen um etwa 50% verringern. Anenzephalie kann während der Schwangerschaft durch Bildgebung, überschüssige Flüssigkeit im Fruchtblasen oder überschüssiges Alpha-Fetoprotein identifiziert werden. Es gibt keine Heilung für Anenzephalie.

9Ektrodaktylie

Wir verwenden wieder ein Tier, um dieses Syndrom zu erklären. Häufiger bekannt als "Hummerklaue" und gelegentlich als "Straußenfuß" online gefunden, ist Ektrodaktylie nur allzu real. Aufgrund einer Mutation in den Chromosomen 10, 7, 3 oder 2 führt dieser x-verknüpfte Zustand zu „gespaltenen“ Händen und Füßen. Es gibt zwei Haupttypen der Ektrodaktylie. Typ eins wird angezeigt, wenn die mittlere Ziffer fehlt, und eine große Spalte in der Mitte der Extremität. Das Gurtband kann zwischen den Ziffern vorhanden sein. Bei Typ zwei ist nur die fünfte Ziffer vorhanden, und es gibt keine Spalte. Gelegentlich finden sich Fälle beider Arten in einer einzigen Familie. Es gibt sowohl syndromische als auch nicht-syndromale Manifestationen dieses Zustands, aber ansonsten sind Lebensdauer und Intelligenz bei Menschen mit Ektrodaktylie normal.

Dies ist in erster Linie eine dominante autosomale Störung, was bedeutet, dass nur ein mutiertes Gen erforderlich ist, um die Störung weiterzuleiten. Es besteht eine 50% ige Chance, dass ein Individuum ein mutiertes Gen an ein Kind weitergibt, unabhängig vom Geschlecht des Kindes. Es wurden jedoch auch Fälle berichtet, bei denen ein rezessives autosomales Verhalten festgestellt wurde. Von dieser Erkrankung sind etwa 1 von 18.000 Menschen betroffen, die bei der Geburt diagnostiziert werden. Eine Röntgenaufnahme kann zusätzliche Einblicke in die individuelle Manifestation der Erkrankung geben. Rekonstruktive Chirurgie wird in bestimmten Fällen angeboten, und die Prothetik kann die Funktionalität für Personen mit Ektrodaktylie verbessern.

8 Epidermodysplasie Verruciformis

Epidermodysplasia verruciformis (EV) wird manchmal auch als "Baum-Mann-Krankheit" bezeichnet und hat wirklich nichts mit Bäumen zu tun. EV ist eine sehr seltene autosomal rezessive Hauterkrankung, was bedeutet, dass beide Eltern Träger sein müssen, damit die Erkrankung auftritt.

Etwa 10% der Manifestationen von EV treten bei Kindern auf, die das Produkt einer Ehe zwischen Blutsverwandten waren. Manifestationen treten in der Regel in der Kindheit auf, mit 7,5% der Fälle im Säuglingsalter, 61,5% im Alter zwischen 5 und 11 Jahren und 22,5% in der Pubertät. Dieser Zustand scheint zwischen den Geschlechtern und Rassen gleichmäßig zu sein.

Epidermodysplasia verruciformis stellt sich als Hautveränderungen dar, die durch ein HPV oder humanes Papillomavirus hervorgerufen wird. Das Immunsystem von Patienten mit EV ist nicht in der Lage, mit der Infektion fertig zu werden, und es treten Läsionen auf der Haut auf. Diese Läsionen können flach und hellrosa bis violett gefärbt sein, Papeln genannt, oder diese können sich verbinden und werden rotbraun und schuppig, so genannte Plaques. Papeln werden am häufigsten an Händen, Füßen, Gesicht und Ohrläppchen gefunden, während Plaques häufiger an der Mittelsektion, dem Hals und den Gliedmaßen auftreten. Es kann jedoch irgendwo am Körper etwas davon betroffen sein. Wenn diese Läsionen Sonnenlicht ausgesetzt werden, können sie krebsartig werden. Je nachdem, welche Art von HPV der Patient hat, sind sie möglicherweise anfälliger. Viele Behandlungen wurden versucht, und es wurde festgestellt, dass das Extrahieren der Läsionen wirksamer ist als orale oder topische Behandlungen. Chirurgische Entfernung ist auch eine Option. Derzeit gibt es keine vorbeugende Heilung für EV.

7Hypertrichose

Obwohl Werwölfe selbst nicht existieren können, wurden Menschen mit Hypertrichose alles von "Werwölfen" bis zu "Affenmenschen" genannt. Obwohl sie nicht auf dem Mond heulen, neigen sie dazu, Haare zu haben, wo wir nicht erwarten können. Menschen mit Hypertrichose neigen dazu, Haare zu haben, die Mittelteil, Arme und Beine bedecken. Aber effektiv überall, außer den Handflächen und Fußsohlen, kann es zu übermäßigem Haarwuchs kommen. Das Haar kann langweicher sein oder das bei Babys gefundene Haar: weich, fein und nicht pigmentiert oder endständig: dick, lang und gefärbt. Hypertrichose kann durch Haarentfernungsverfahren wie topische Behandlungen, Waxing, Pinzette und Laser-Haarentfernung behandelt werden.

Seit dem Mittelalter gibt es nur etwa 50 Fälle.Es wird vermutet, dass die angeborene Hypertrichose spontan mutiert, während die erworbene Hypertrichose in der Regel mit Krebs verbunden ist. Angeborene Hypertrichose kann durch fötales Alkoholsyndrom oder Medikamente gegen Anfallskrankheiten verursacht werden. Hypertrichose tritt häufiger bei Menschen mediterraner oder südasiatischer Herkunft auf. Es gibt mehrere Zustände, die mit Hypertrichose zusammenhängen, die häufigste ist Zahnfleischfibromatose oder Zahnfleischentzündung.

6Polymelien

Obwohl wir uns manchmal wünschen, dass wir mit einem zusätzlichen Arm geboren werden, wünschen sich diejenigen, die wirklich mit zusätzlichen Gliedmaßen geboren werden, oft, dass sie es nicht wären. Polymelie ist ein Syndrom, bei dem Menschen mit zusätzlichen unteren Gliedmaßen geboren werden. Die Nebenglieder, wie sie genannt werden, sind oft unvollständig geformt. Sie haben jedoch im Allgemeinen Knochen und Blut in sich. Dieser bei Tieren häufig auftretende Zustand ist beim Menschen sehr selten. Es wurden nur wenige Fälle gemeldet.

Es gibt Klassifizierungen für Polymelien, die auf der Lage der überschüssigen Extremität basieren. Bei der Cephalomelie befindet sich die zusätzliche Extremität am Kopf, während sie bei Notomelien am Hinterknochen befestigt ist, bei der Thoracomelie am Thorax und bei der Pyromelie die zusätzliche Extremität am Becken. Polymelien jeglicher Art können durch Thalidomid- oder Hormonarzneimittel verursacht werden. Die Entwicklung zusätzlicher Gliedmaßen kann bereits vier oder fünf Wochen nach der Embryonalentwicklung nachgewiesen werden. Polymelien können auch aufgrund der unvollständigen Trennung von Zwillingen auftreten. Eine Operation kann durchgeführt werden, um die Gliedmaßen zu entfernen.

5Progeria

Wenn ältere Menschen sagen, dass sie sich gestern als Kind fühlen, sprechen sie bildlich. Diejenigen mit Progerie, griechisch für "vorzeitig gealtert", würden dies jedoch wörtlich sagen. Progerie ist eine tödliche Krankheit, bei der Alterungssymptome auftreten, wenn der Patient zwei Jahre alt ist. Im Durchschnitt sterben sie im Alter von 14 Jahren an Herzkrankheiten.

Progerie bewirkt eine beschleunigte Alterung bei Kindern und ist durch bestimmte körperliche Merkmale gekennzeichnet. Menschen mit Progerie haben oft hervorstehende Augen, kleine Kinnpartien, kleine Nasen und große Ohren. Sie neigen auch zu gealtert aussehenden Haut-, Knochen- und Herzproblemen und einem Fettverlust unter der Haut. Progerie beeinflusst weder die motorischen Fähigkeiten noch die Intelligenz.

Es wird geschätzt, dass Progerie bei etwa einem von vier bis acht Millionen Säuglingen vorhanden ist. Es gibt keine Heilung für Progerie, aber es gibt Behandlungen für Symptome. Trainings- und Ernährungsumstellungen helfen bei Lipidanomalien sowie Schuhpolsterung für zusätzlichen Komfort beim Gehen. Je nach den sich entwickelnden Bedingungen können mehrere Herzbehandlungen durchgeführt werden. Nitroglycerin wird oft verschrieben. Die Therapie kann auch bei Gelenken helfen. Zur Vermeidung von Hauterkrankungen wird Sonnenschutz empfohlen.

4Proteus

Menschen mit Proteus sind wirklich einer von einer Million. Proteus ist ein seltener Überwuchs, der Knochen, Haut, Organe und anderes Gewebe betrifft. Menschen mit Proteus haben häufig gutartige Tumoren, die sich bilden. Es betrifft Menschen asymmetrisch, was bedeutet, dass es nicht beide Körperhälften auf dieselbe Weise betreffen kann. Auch Venen und Blutgefäße könnten betroffen sein, und Menschen mit Proteus sind anfälliger für eine bestimmte Art von Blutgerinnsel namens DVT. Dies kann zu einer Lungenembolie führen, die die häufigste Todesursache bei Menschen mit Proteus ist. In bestimmten Fällen können Menschen mit Proteus eine geistige Behinderung haben oder anfällig für Anfälle sein. Diese Menschen haben häufiger bestimmte körperliche Merkmale wie ein langes Gesicht, äußere Augenwinkel, die nach unten zeigen, und breite Nasenlöcher.

Menschen mit Proteus können auch Läsionen entwickeln. Manchmal kann eine raue, dunkle Läsion bei der Geburt vorhanden sein, oder es kann sich eine Läsion aus verdickter, fester Haut mit Furchen oder Rillen entwickeln, insbesondere an den Füßen, gelegentlich aber auch an den Händen. Proteus kann auch Tumore wie bilaterale Ovarialzystadenome, monomorphe Adenome, Meningiome oder Tumoren und Zysten in den Augen verursachen. Gekreuzte Augen sind auch eine mögliche Nebenwirkung von Proteus. Anormal große Organe können Nieren- oder Harnstörungen verursachen.

Proteus ist keine erbliche Krankheit und wird auch nicht durch die Umwelt beeinträchtigt. Stattdessen entwickelt eine Zelle in den ersten Wochen der Entwicklung eine Mutation im ATK1-Gen. Dieses Gen kontrolliert das Zellwachstum, die Zellteilung und den Tod. Da diese eine Zelle sich schnell zu neuen Zellen teilt, breitet sich die Mutation in einem Muster aus, das als "Mosaik" bezeichnet wird. Dies bedeutet, dass sie nur Teile des Körpers zufällig beeinflusst. Normalerweise erscheint ein Neugeborenes völlig normal und die Überwucherung verhindert zwischen 6 und 18 Monaten nach der Geburt. Proteus ist sehr sporadisch und scheint keiner Familiengeschichte zu folgen. Ein Geschwister von einem mit Proteus hat nur eine Chance von 1%, und Eltern mit Proteus haben es bis heute nicht weitergegeben.

3 Sirenomelie

Obwohl wir an eine fiktive Darstellung von Meerjungfrauen gewöhnt sind, passen diejenigen, die mit dem sogenannten Meerjungfrauensyndrom geboren werden, nicht zum fischartigen Stereotyp. Das Meerjungfrauen-Syndrom wird wahrlich als Sirenomelia bezeichnet, wenn ein Baby mit einer einzigen unteren Extremität geboren wird. Sirenomelie ist extrem selten, nur 300 Fälle wurden in der Literatur berichtet. Von diesen 300 waren 15% eines Zwillingspaares, und 22% wurden von Müttern mit Diabetes geboren. Es wird geschätzt, dass Sirenomelie bei etwa einer von 60.000 bis 100.000 Geburten auftritt. Es wurde in allen ethnischen Gruppen berichtet und ist häufiger bei Männern mit einem Verhältnis von etwa 2,7: 1 Männern zu Frauen. Die meisten mit Sirenomelie sterben als Säuglinge, aber mit rekonstruktiver Operation haben einige das junge Erwachsenenalter erlebt.

Es wird vermutet, dass Sirenomelie multifaktoriell ist, was bedeutet, dass sowohl die Genetik als auch Umweltfaktoren zur Erkrankung beitragen können.In einigen Fällen gibt es nur eine Arterie, und die beiden Arterien, die von der Aorta abzweigen und Blut in den unteren oder kaudalen Teil des Embryos bringen, fehlen. Dies führt zu einem Mangel an Nährstoffen im unteren Teil des Embryos, was eine Unterentwicklung verursacht. Sirenomelie wird auch häufiger bei Kindern von Müttern mit Diabetes gefunden. Etwa 22% der Säuglinge mit Sirenomelie haben diabetische Mütter. Die Säuglinge mit Sirenomelie haben häufig auch Probleme mit der Wirbelsäule und Magen-Darm-Störungen. Ihre Lunge kann auch unterentwickelt sein, was bei den Betroffenen eine häufige Todesursache ist.

Es gibt sieben Typen, die jeweils nach der Entwicklung der unteren Gliedmaßen klassifiziert werden. Diejenigen mit Typ 1 haben alle Knochen, die für die Beine notwendig sind, und haben nur Haut, die die Gliedmaßen verbindet. Der Rest der Typen wird zunehmend schlechter, wobei die Typen vom Typ 7 nur einen einzigen Knochen im "Bein" haben.

2Cyclopia

Viele von uns haben von einem Zyklop gehört, ob von Oddessy oder einem anderen literarischen Werk. Es wird geglaubt, dass, als über diese Monster zum ersten Mal geschrieben wurde, sie auf einem sehr seltenen Zustand beruhten, der jetzt nach ihnen benannt wird, Zyklopie. Zyklopie wird diagnostiziert, wenn jemand mit einem zentralen Auge oder zwei ungeteilten Augen geboren wird. Oft haben sie keine Nase, sondern eine ähnliche Struktur über ihrem Auge. Es kommt nur innerhalb von 1 von 100.000 Menschen vor. Cyclopia wird als Alobar-Holoprosenzephalie klassifiziert. der schwerste der drei Typen. Mit Ultraschall und Sonographie kann Cyclopia vorgeburtlich diagnostiziert werden. Die meisten Säuglinge mit Zyklopie werden abgebrochen oder tot geboren. Diejenigen, die lebend geboren werden, sterben bald nach der Geburt, da Cyclopia und die damit verbundenen Bedingungen tödlich sind.

1Polyzephalie

Wie wäre es, wenn wir unseren Körper mit einer anderen Person teilen müssten? Menschen mit Polyzephalie oder zwei Köpfen wissen genau, wie das ist. Polyzephalie ist ein schwerer Fall von verbundenen Zwillingen, der nur sporadisch bei 50.000 bis 200.000 Schwangerschaften auftritt. Ob die Zwillinge Polyzephalie haben, hängt davon ab, wie vollständig sich die Zwillinge teilen, und ob sie später wieder miteinander verschmelzen. Im Allgemeinen werden sie als zwei Individuen betrachtet, aber sie teilen normalerweise die Hauptorgane, und jedes hat nur die Hälfte der Gliedmaßen unter Kontrolle. Bei Menschen können polyzephale Menschen über genügend Koordination verfügen, um laufen, laufen und sogar fahren zu können. Manchmal ist ein Kopf parasitär und macht nicht viel, wenn überhaupt. Eine Operation zur Entfernung des Parasitenkopfes scheint nicht wirksam zu sein, und die meisten dieser polyzephalen Menschen überleben nicht.