10 seltsame genetische Fakten

Zu den großen Entdeckungen des 20. Jahrhunderts zählte die Rolle der DNA bei der Erblichkeit und der Aufrechterhaltung des Lebens. Jede unserer Zellen enthält fast zwei Meter (6,5 ft) DNA, die in ihr aufgewickelt sind. Das Studium der DNA ist noch nicht abgeschlossen, aber einige der Entdeckungen waren bisher etwas komisch.

10 Hybride Kraft

Wir alle kennen die Gefahren der Inzucht und dass es wahrscheinlich nicht das Beste ist, einen nahen Verwandten zu heiraten. Karl II., Der König von Spanien in den späten 1600er Jahren, war so inzucht, dass er statt der üblichen acht Urgroßeltern nur vier hatte. Ein Blick auf sein Porträt und seine Biografie zeigt, dass dies keine gute Idee war.

Etwas interessantes passiert jedoch, wenn Sie zwei Inzucht-Individuen aus verschiedenen Familien zusammenzüchten. Die Nachkommen eines solchen Spiels zeigen oft eine körperliche Fitness, die deutlich über den Eltern liegt und manchmal über der allgemeinen Bevölkerung liegt. Dieser Effekt wird als Heterosis oder Hybridvitalität bezeichnet. Es scheint so zu sein, dass ein Inzuchtmensch zum Überleben einige wertvolle Eigenschaften haben muss, um die schädlichen Eigenschaften auszugleichen. Eine Person, die aus einer anderen Familie inzucht ist, wird unterschiedliche Gengruppen haben. Das Kreuz wird von den guten dominanten Merkmalen profitieren und die negativen rezessiven Merkmale verdecken. Dies erklärt auch den aktuellen Trend der Kreuzung reinrassiger Hunde.

9 Epigenetik

Gerade wenn Sie denken, Sie hätten die Genetik verstanden, entstehen neue Komplikationen. Sie erben eine Kopie eines Gens von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater, und Sie würden denken, dass sie in einem schönen, gleichartigen Stil interagieren würden. Leider ist die Ungleichheit zwischen den Geschlechtern mehr als nur tief in der Haut.

Die Epigenetik ist das Studium der Veränderungen, die an der DNA vorgenommen werden können, ohne die tatsächliche Sequenz der DNA selbst zu verändern. Chemische Modifikationen an der DNA können ein Gen mehr oder weniger aktiv machen. Diese so genannte Prägung kann große Auswirkungen auf die Gesundheit der Nachkommen haben. Zwei Störungen - das Angelman-Syndrom und das Prader-Willi-Syndrom - werden durch die Vererbung derselben genetischen Information verursacht, sie weisen jedoch sehr unterschiedliche Symptome auf. Dieselbe DNA-Sequenz hat unterschiedliche Auswirkungen, und es hängt alles davon ab, von wem Sie dieses DNA-Stück erben. Wenn die DNA von Ihrer Mutter stammt, entwickeln Sie das Prader-Willi-Syndrom. Wenn die DNA von Ihrem Vater stammt, entwickeln Sie das Angelman-Syndrom.

8 Mosaik

Es wird oft gesagt, dass die DNA in allen unseren Zellen gleich ist. Dies trifft weitgehend zu, außer bei Mutationen. Wenn eine Mutation auftritt, wenn ein Embryo jung ist, beispielsweise acht oder 16 Zellen, dann erben alle Nachkommen der mutierten Zelle die Mutation. Dies führt dazu, dass Flecken des erwachsenen Organismus die Mutation haben, während andere dies nicht tun. Dies kann zu sichtbaren Veränderungen führen, z. B. Flecken von gefärbter Haut oder Haaren oder lokalisierten Krankheiten. Beim Menschen können Streifen (Blaschko-Linien) auftreten, die auftreten, wenn sich zwei farbige Zelltypen zusammen entwickeln.

Es kommt gelegentlich vor, dass zwei Embryonen im Mutterleib in einem frühen Entwicklungsstadium miteinander verschmelzen. Die Zellen der beiden Embryonen vermischen sich und entwickeln sich als Einzelperson. Dieser eine Organismus hat dann zwei DNA-Sätze. Aufgrund der Zellmigration in der Embryonalentwicklung wird der resultierende Organismus mit Flecken jedes Zelltyps enden. In diesem Fall des Mosaiks wird der Organismus als Chimäre bezeichnet.

7 Wiederholungen

Proteine ​​werden in DNA in Abschnitten von drei Basenpaaren (Codons) kodiert. Wenn DNA kopiert wird, erfolgt ein Korrekturlesen, das sicherstellt, dass die Kopie mit dem Original übereinstimmt. Mutationen treten auf, wenn ein Fehler beim Korrekturlesen auftritt, ein Ereignis, das nur einmal alle paar Millionen Basenpaare auftritt. Bestimmte Stellen akkumulieren jedoch häufiger Mutationen als andere. Manchmal gibt es wiederholte Läufe desselben Codons, die als Trinukleotid-Wiederholungen bezeichnet werden. Dies erschwert den Korrekturlesemechanismus.

Bei der Huntington-Krankheit hat das betroffene Gen eine Reihe von CAG-Durchläufen im Code. Wenn während des Kopierens ein zusätzlicher Satz von CAG-Basenpaaren eingeschoben wird, wird der Korrekturlesemechanismus möglicherweise verfehlt, da es auf beiden Seiten CAG-Wiederholungen gibt. Wenn das Protein produziert wird, enthält es daher eine zusätzliche Aminosäure. Glücklicherweise gibt es eine gewisse Flexibilität im Protein, was einige Ergänzungen ermöglicht. Nur wenn die Länge der Mutation eine kritische Länge erreicht, zeigt sich die Krankheit. Und da sich mit jeder Generation Fehler ansammeln, scheint sich die Huntington-Krankheit von Eltern zu Kind zu verschlechtern.

6 Virale Integration

Fühlen Sie sich heute ein bisschen viral? Wenn Sie das taten, wäre ich nicht überrascht. Etwa 8 Prozent Ihrer DNA stammt von Viren, die in die Genome Ihrer Vorfahren eingedrungen waren und nie verlassen wurden. Einige Viren-Retroviren replizieren, indem sie ihre DNA in ihre Wirte einfügen. Dann werden Kopien erstellt und der Virus verbreitet sich. Gelegentlich, wenn das Virus integriert ist, tritt eine Mutation auf, die es deaktiviert. Dieser "tote" Virus bleibt dann im Genom und wird bei jeder Zelle kopiert. Wenn sich das Virus in eine Zelle integriert, die eines Tages eine Ei- oder Samenzelle bilden wird, wird es an jede Zelle des Nachwuchses weitergegeben. Auf diese Weise bauen sich eingebaute Viren im Laufe der Zeit in den Genomen auf.

Da das integrierte Virus an alle Nachkommen weitergegeben werden kann, ist es möglich, die Evolution durch das Vorhandensein eines deaktivierten Virus abzubilden. Wenn ein Virus erst kürzlich in das Genom eingedrungen ist, sollten nur sehr nahe verwandte Arten es haben. Wenn es vor langer Zeit eingegangen ist, sollten viele verwandte Arten es teilen. Ein solcher Virusrest wurde in fast allen Säugetieren gefunden und soll vor 100 Millionen Jahren von einer Infektion stammen.

5 springende Gene

Jetzt, da uns schönes Wetter in der nördlichen Hemisphäre trifft, ist es Zeit, den Grill auszuräumen. Aber bevor Sie Ihren Maiskolben essen, sollten Sie ihn genau unter die Lupe nehmen. Es könnte Sie gerade einen Nobelpreis gewinnen.Manchmal zeigen Maiskörner eine Reihe von Farben, obwohl sie dieselbe Genetik haben. Barbara McClintock entdeckte, dass diese Farbveränderung dadurch verursacht wurde, dass ein Teil des Genoms in bestimmten Entwicklungsstadien entfernt wurde. Diese transponierbaren Elemente, Transposons oder "springende Gene" genannt, wurden in vielen Genomen gefunden. Im Wesentlichen handelt es sich dabei um DNA-Sequenzen, die das Schneiden des Strangs, das Entfernen eines Teils der DNA und das Reparieren des Strangs ohne das entfernte DNA-Stück ermöglichen.

Es sollte gefährlich sein, dass Teile Ihres Genoms in und aus hüpfen, und viele Krankheiten sind in der Tat mit springenden Genen verbunden. Fast die Hälfte des menschlichen Genoms ist jedoch mit diesen umsetzbaren Elementen verbunden. Wo kommst du her? Sie kamen höchstwahrscheinlich von unseren viralen Freunden, die nie gegangen sind. Die Forscher versuchen immer noch herauszufinden, warum diese Instabilitätsbereiche erhalten geblieben sind, aber es scheint möglich, dass sie eine Reorganisation und Innovation im Genom ermöglichen.

4 Neofunktionalisierung

Das menschliche Genom enthält irgendwo rund 20.000 Gene, die für Proteine ​​kodieren. Viele der Gene sind sich sehr, sehr ähnlich und sind klar mutierte Versionen voneinander. Durch den Vergleich der Gensequenzen können Wissenschaftler genau abschätzen, was ein Gen tut. Aber wie landeten wir mit Kopien von Genen, die mutieren sollen?

Es scheint wahrscheinlich, dass transponierbare Elemente eine Rolle gespielt haben. Springt ein DNA-Abschnitt heraus, nachdem er kopiert wurde und den neuen DNA-Strang schneidet, haben wir zwei Kopien desselben Gens. Mutationen sind oft tödlich, aber wenn Sie zwei Gene haben, mit denen Sie spielen können, kann eines der beiden Gene mutieren, solange das andere aktiv bleibt. Dadurch kann sich ein Gen entwickeln, um eine neue Rolle zu erfüllen. Dies wird als Neofunktionalisierung bezeichnet.

3 Benutzerdefinierte DNA

Alle Lebensformen auf der Erde haben dieselbe genetische Grundstruktur. Die gleichen vier Basen, die Bausteine ​​der DNA, sind überall dort zu finden, wo Leben vorhanden ist. Es gibt zwei Möglichkeiten, warum dies so ist. Entweder sind dies die einzigen vier Basen, die zur Bildung stabiler DNA verwendet werden können, oder es gab einen einzigen Fall von Lebensbildung, und alle Nachkommen erbten die Verwendung dieser vier Basen.

Um diese Analoga zu testen, wurden Chemikalien mit fast derselben Struktur wie die ursprünglichen Basen geschaffen. Nachdem diese Analoga den Zellen verabreicht worden waren, wurde entdeckt, dass sie in die DNA eingebaut wurden. Die auf diese Weise gebildete DNA hatte Struktur und Funktion, die der natürlichen DNA sehr ähnlich ist. Dieses Ergebnis legt nahe, dass die DNA, die wir alle verwenden, im Wesentlichen das Ergebnis einer Wahl ist, die unser erster Vorfahi vor Milliarden von Jahren getroffen hat.

2 Chromosomenanpassung

Chromosomen sind die großen DNA-Abschnitte, in denen das Genom eukaryotischer Organismen organisiert ist. Menschen haben 23 Chromosomenpaare und Schimpansen 24 Paare. Wenn Menschen mit Schimpansen verwandt sind, wie können wir diesen Unterschied erklären? Wir konnten vorhersagen, dass zwei der Schimpansen-Chromosomen irgendwann nach Schimpansen verschmolzen waren und Menschen auseinandergingen. Wenn wir uns das menschliche Chromosom 2 anschauen, sieht es zwei kürzeren Schimpansen-Chromosomen sehr ähnlich. Chromosom 2 hat sogar zwei Gruppen von Merkmalen, bei denen andere Chromosomen nur einen haben. Wie konnte das passieren?

Wenn Chromosomen kopiert werden, durchlaufen sie häufig einen Rekombinationsprozess. Dies ist das Vertauschen ähnlicher Bereiche zwischen Chromosomenpaaren. Dies dient einem evolutionären Zweck, indem es DNA mischt, um größere Variationen zu ermöglichen. Manchmal geht es jedoch schief, und es kommt zu einem Wechsel zwischen den falschen Chromosomenpaaren. Dies kann zu Krankheiten führen und manchmal ganze Chromosomen miteinander verschmelzen. Irgendwann in der Vergangenheit passierte dies mit unserem Vorfahren, der uns mit unserem sehr großen Chromosom 2 versorgte und uns auf unseren gegenwärtigen Entwicklungsweg brachte.

1 Drei-Eltern-Babys

Das menschliche Genom besteht aus der gesamten DNA, die sich in den Kernen unserer Zellen befindet. Es gibt jedoch eine andere DNA-Quelle in unserem Körper. Mitochondrien sind die Kraftwerke unserer Zellen. Es wird vermutet, dass Mitochondrien eigentlich einfache Zellen sind, die irgendwann in der fernen Vergangenheit in unsere Zellen eingedrungen sind. Dies wurde vorgeschlagen, weil die Mitochondrien ihre eigene DNA behalten und sich selbst replizieren.

Wenn ein Embryo entsteht, erbt er die Hälfte seines Genoms von seiner Mutter und die Hälfte von seinem Vater. Aber alle Mitochondrien stammen aus dem Ei der Mutter. Wenn in diesen Mitochondrien eine Mutation aufgetreten ist, werden alle daraus resultierenden Mitochondrien der Nachkommen mutiert. Das ist oft tödlich. Um dies zu verhindern, wurde eine potenzielle Behandlung entwickelt, die im Wesentlichen ein Baby mit drei Eltern schaffen würde.

Ein Sperma würde das Ei der Mutter normal befruchten, aber dann würde der gebildete Kern aus der embryonalen Zelle entfernt und in ein Ei gelegt, dessen Kern entfernt wurde. Diese Zelle hätte also die DNA ihrer Mutter und ihres Vaters und auch die Mitochondrien einer dritten Person.