10 seltsame medizinische Bedingungen, von denen Sie noch nie gehört haben

Wenn die meisten Leute an seltsame Erkrankungen denken, kommt mir das Tourette-Syndrom oder der Albinismus in den Sinn. Aber die Welt der Beschwerden ist scheinbar unendlich - gerade wenn Sie denken, Sie hätten alles gehört, kommt es.

10 Stone-Man-Krankheit

Die Stone-Man-Krankheit ist medizinisch als Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) bekannt und gehört zu den seltensten genetisch bedingten Erkrankungen. Getreu seinem gebräuchlichen Namen beginnt das Knochengewebe dort zu wachsen, wo Muskeln, Sehnen und anderes Bindegewebe sein sollten, was die Bewegung effektiv einschränkt. Personen mit FOP können sogar ein zweites Skelett bilden, das sie schließlich in lebende Statuen verwandelt. Da das Herz und andere Organe aus einem anderen Muskel bestehen, wächst das Knochengewebe nicht.

Weltweit gab es nur 800 bestätigte Fälle, und außer Schmerzmitteln gibt es keine andere Heilmittel oder Behandlungen. Bei Patienten mit FOP-Syndrom kommt es zu einem zufälligen Aufflackern oder nach einem physischen Trauma - selbst wenn die Injektion so klein ist wie eine Injektion, kann der Knochen wachsen. Aber es bleibt Anlass, hoffnungsvoll zu bleiben. 2006 wurde das FOP-Gen entdeckt und klinische Studien sind derzeit aktiv.

9 Progressive Lipodystrophie

Die Lipodystrophie wird manchmal als umgekehrtes Benjamin-Button-Syndrom bezeichnet und lässt die Betroffenen über ihre Jahre hinaus alt aussehen. Im Falle der 15-jährigen Zara Hartshorn wurde sie früher für die Mutter ihrer älteren, 16-jährigen Schwester gehalten. Aber wie? Die Lipodystrophie, die durch eine Genmutation oder durch Medikamente, Autoimmunmechanismen oder andere nicht identifizierte Prozesse erworben wurde, ist durch den Verlust von Fettgewebe unter der Haut gekennzeichnet. Am häufigsten tritt der Fettabbau im Gesicht auf, gefolgt von dem Hals, den oberen Extremitäten und dem Rumpf. Dies kann zu Beulen, Falten und Falten in der Haut führen.

Bisher wurden weltweit nur 200 Fälle gemeldet, von denen hauptsächlich Frauen betroffen waren. Es gibt keine Heilung oder Behandlung für Lipodystrophie, abgesehen von Insulin, Facelifts oder Collagen-Injektionen (die schließlich nachlassen).

8 Geographische Zunge

Rund zwei bis drei Prozent der Gesamtbevölkerung haben kartenähnliche Formen, die sich auf der Zunge bilden, daher auch der Name der Erkrankung. Da Teile der Zunge an Papillen oder winzigen, fingerartigen Projektionen fehlen, erscheinen Flecken, die wie glatte Inseln aussehen. Das flache Muster auf der Zunge ändert sich auch schnell von Tag zu Tag, je nachdem, wo die Papillen geheilt sind.

Die geographische Zunge ist ein harmloser Zustand mit sehr wenigen bis gar keinen Symptomen, obwohl manche Menschen Zungenbeschwerden oder Empfindlichkeit gegenüber scharfen Speisen haben. Und die Ursache selbst ist ein Rätsel. Mehrere Studien liefern widersprüchliche Daten zum Zusammenhang zwischen der geografischen Sprache und anderen Krankheiten wie Diabetes. Es besteht jedoch die Möglichkeit einer genetischen Verbindung, da diese eher in Familien verläuft.

7 Gastroschisis

Anstelle von fehlenden Körperteilen, wie wäre es mit einem Großteil Ihres Inneren nach außen? Gastroschisis ist ein Geburtsfehler, der die normale Organentwicklung verhindert. Typischerweise schließt sich der Bauch um die Organe, wenn der Fötus altert, aber in diesen Fällen macht die Bauchdecke dies nicht richtig. Aus diesem Grund bleiben einige Organe des Fötus außerhalb seines Körpers stecken.

Allein in den Vereinigten Staaten beträgt die Wahrscheinlichkeit einer Gastroschisis 3,73 pro 10.000 Lebendgeburten. Bei jungen Müttern ist das Risiko erhöht. Während die Überlebensrate einmal nur 50 Prozent betrug, haben Säuglinge, die mit Gastroschisis geboren wurden, heute eine Überlebensrate von 85 bis 90 Prozent und wenige Komplikationen im Erwachsenenalter.

6 Xeroderma pigmentosum

Diese genetische Erkrankung ist für einen Anstieg der saugenden Vampirwitze verantwortlich, da die von Xeroderma pigmentosum (XP) betroffenen Personen extrem empfindlich gegen ultraviolettes Licht sind. Eine Mutation, die die Reparatur von DNA stört, ist die Ursache des Zustands. Die Symptome treten in der Regel in der frühen Kindheit auf und sind bereits nach wenigen Minuten von starkem Sonnenbrand gekennzeichnet. Sommersprossen des Gesichts und der exponierten Haut sind üblich, ebenso wie trockene Haut und Veränderungen der Hautfarbe.

Leider haben Personen mit XP eine hohe Wahrscheinlichkeit, an Hautkrebs zu erkranken. Ohne angemessenen Schutz entwickelt sich fast die Hälfte aller Kinder mit XP im Alter von 10 Jahren an Hautkrebs. Die Augen werden auch blutunterlaufen, dunstig und durch UV-Strahlung gereizt.

Es gibt acht verschiedene Arten von XP, von denen jeder seinen eigenen Schweregrad und seine eigenen Symptome hat. Es wird geschätzt, dass nur einer von 250.000 Menschen in Europa und den USA XP hat.

5 Chiari-Fehlbildung

Diejenigen mit Chiari-Fehlbildung haben ein Gehirn, das für ihren Schädel zu groß ist. Ihr Hirngewebe, meist das Kleinhirn, drückt in den Spinalkanal. Wie selten ist es Nur ein Prozent der US-Bevölkerung hat eine Chiari-Fehlbildung, die nicht nur bei Kindern, sondern auch bei Erwachsenen diagnostiziert wird. Derzeit gibt es vier entdeckte Typen-I, II, III und IV. Typ I ist der häufigste und am wenigsten schwere, während Typ IV der seltenste und schwerwiegendste ist und neurologische Probleme verursacht, die oft tödlich sind. Nicht jeder mit Chiari-Missbildung zeigt Symptome - einige zeigen erst in der Kindheit oder im Erwachsenenalter Symptome, und dies sind in der Regel übermäßige Kopfschmerzen. Für viele ist eine chirurgische Dekompression des Schädels notwendig.

4 Alopezie Areata

Hierbei handelt es sich um eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem irrtümlich Haarfollikel am Kopf angreift, was zu fleckigem Haarausfall führt. Alopecia areata (AA) hat zwei weitere Formen. Alopezie totalis ist der vollständige Haarverlust auf der Kopfhaut. Alopecia universalis ist die seltenste Form von AA, die alle Haarfollikel, einschließlich Kopfhaare, Augenbrauen, Beinhaare, Wimpern usw. angreift. Seltsamerweise können Haare in allen drei Formen zufällig und unvorhersehbar nachwachsen.

Obwohl etwa zwei Prozent der Bevölkerung davon betroffen sind, gibt es keine Heilung oder Behandlung, und es werden keine anderen Symptome als juckende, empfindliche Haut in den frühen Stadien der AA gemeldet.

3 Nagel-Patella-Syndrom

Hat der Gedanke, auf Ihre Finger zu schauen und zu sehen, dass keine Nägel Schauer über den Rücken laufen? Diejenigen, die an einem Nail-Patella-Syndrom (NPS) leiden, haben oft keine Nägel oder Nägel, die abnormal wachsen, sich in zwei Hälften teilen oder einfach vom Nagelbett weg wachsen. Ein weiteres Symptom sind Skelettanomalien, die die Bewegung einschränken. Das extremste ist die Deformation oder das vollständige Fehlen der Kniescheibe. Noch seltsamer ist das Vorhandensein von Darmbeinhörnern - kleine, sich aufweitende Vorsprünge am Beckenknochen, die manchmal durch die Haut gefühlt werden können.

Mindestens einer von 50.000 Menschen hat NPS, aber die Symptome sind so vielfältig, dass die Diagnose sehr schwierig werden kann, selbst innerhalb einer Familie, die diese Krankheit teilt.

2 Hereditäre sensorische Neuropathie Typ I

Diese Krankheit ist so selten, dass ihre Prävalenz lediglich eine Schätzung ist: zwei Fälle pro eine Million Menschen. Patienten mit erblicher sensorischer Neuropathie Typ 1 (HSN) leiden an einem Gefühlsverlust, in der Regel an Beinen, Füßen, Armen und Händen. Die Fähigkeit, Schmerz und Temperatur zu fühlen, wird beeinträchtigt, manchmal bis zu dem Punkt, an dem es fehlt. Da HSN zu einem Verlust der Schmerzempfindungen führt, ist es nicht ungewöhnlich, dass Personen mit zufälligen Frakturen und sogar Nekrose leiden, was zu abgestorbenem Körpergewebe führt. Menschen mit HSN können sogar ihre Gliedmaßen brechen oder ein Stück ihrer Zunge beißen, ohne die geringsten Schmerzen zu empfinden. Schmerzen nicht empfinden zu können, kann in vielen Situationen lebensbedrohlich sein. Da Verletzungen und Wunden unbehandelt bleiben können, sind Geschwüre und Infektionen häufig.

1 Myotonia Congenita

Haben Sie von Ohnmachten von Ziegen gehört? Süß, flauschig und hilflos. Aber sie sind nicht die einzigen in Ohnmacht fallenden Säugetiere im Tierreich. Menschen können auch an Myotonia congenita leiden, der Krankheit, die myotonische Ziegen befällt. Eine genetische Mutation, Myotonia congenita, beeinflusst den Fluss von Chloridionen, die dafür verantwortlich sind, dass der Muskel weiß, wann er sich zusammenziehen und wann er freisetzen muss. Dies führt zu Muskelsteifheit nach freiwilligen Kontraktionen, normalerweise nach längeren Ruhezeiten, und kann die Muskeln in den Beinen, Armen, Kiefern und Zwerchfell beeinträchtigen. Es gibt keine Heilung, und es werden nur die schlimmsten Fälle behandelt. Bewegung und sanfte Bewegung nach dem Ruhen können steife Muskeln unterstützen, aber trotz gelegentlicher Peinlichkeit neigen die diagnostizierten Patienten dazu, ein langes, glückliches Leben zu führen.