10 mehr faszinierend seltene Erkrankungen

Menschen sind das Produkt von Millionen komplizierter Prozesse, die ihr Leben vom Moment der Empfängnis bis zum letzten Atemzug prägen. Meistens laufen diese Vorgänge reibungslos ab, aber manchmal gehen sie schief. Diese Liste enthält einige der seltensten und bizarrsten Erkrankungen, die sowohl Säuglinge als auch Erwachsene befallen.

10 Epidermolyse

Epidermolyse (auch bekannt als Schmetterlingskrankheit) ist als unglaublich seltener Geburtsfehler bekannt. Aufgrund der Zerbrechlichkeit der Haut sind Betroffene häufig mit schmerzhaften Blasen und offenen Wunden bedeckt. Diese Wunden infizieren sich häufig und füllen sich mit Eiter und Schleim. Die Haut ist so empfindlich, dass selbst etwas so Einfaches wie eine Temperaturänderung zu schwerwiegenden Schäden führen kann.

Kinder, die an der Schmetterlingskrankheit leiden, neigen dazu, wie Verbrennungsopfer auszusehen, weil ihr Körper nicht in der Lage ist, Kollagen zu produzieren. Wenn diese Krankheit nicht schon schlimm genug klingt, ist die Erkrankung nicht nur auf das äußere Gewebe des Körpers beschränkt. Orte wie Mund, Speiseröhre und Magen können ebenfalls infiziert sein, was viele Betroffene davon abhält, richtig zu essen und zu funktionieren. Die Krankheit ist erblich bedingt, betrifft aber nur eines von 50.000 Babys. Abgesehen von den offensichtlichen Symptomen der Epidermolyse ist nicht viel über die Erkrankung bekannt und derzeit gibt es keine Heilung dafür.

9 Ektopie Cordis

Jedes von 100.000 Babys wird mit dem Geburtsfehler Ektopie cordis geboren, bei dem das Herz des Babys grundsätzlich außerhalb des Körpers geboren wird. Eines der seltsamsten Dinge an denen, die an der Krankheit leiden, ist ihr Aussehen. Bei dieser Krankheit entwickelt sich das funktionelle, schlagende Herz außerhalb der Brusthöhle und ist daher einer Reihe von Risiken und Gefahren ausgesetzt.

Leider haben viele Betroffene keine sehr lange Lebenserwartung, wenn sie überhaupt geboren werden. Es gibt einen Wunderfall eines Mannes, der als Christopher Wall bekannt ist, der in der Lage war, mit dieser Krankheit 33 Jahre lang richtig zu leben und zu funktionieren. Die meisten Fälle von Ektopie können vor der Geburt per Ultraschall diagnostiziert werden, obwohl einige Fälle vorübergehen. Es gibt leider keine Heilung und keine Möglichkeit für eine Operation aufgrund der empfindlichen Natur des Herzens.

8 Hydrocephalus

Hydrocephalus ist eine Erkrankung, bei der sich Hirnflüssigkeit in den Ventrikeln des Gehirns ansammelt. Mit der Zunahme der Flüssigkeit steigt auch der Druck auf das Gehirn und den Schädel. Dies führt in der Regel zu Schädelvergrößerung, geistiger Behinderung, Anfällen und Tunnelblick. Es wurden mehrere Behandlungen entwickelt, um die Flüssigkeitsmenge im Gehirn zu verringern, obwohl es immer noch keine Möglichkeit gibt, sie vollständig zu heilen.

In Indien wurde über einen extremen Fall von Hydrocephalus bei einem Mädchen namens Roona Begum berichtet, dessen Kopf auf 94 Zentimeter geschwollen ist. Nur als Referenz, der Umfang eines durchschnittlichen Babyschädels beträgt etwa 35,5 Zentimeter. Ihr Kopf war so weit, dass sie sich kaum bewegen konnte, da sie fünf Liter Flüssigkeit zusätzlich im Kopf trug.

Sie wurde in einer Zwei-Zimmer-Hütte in Indien von ihrem 18-jährigen Vater betreut, der etwas mehr als zwei Dollar am Tag verdiente. Ihr Kopf war so groß geworden, dass sie nicht sehen konnte, weil sich ihre Augenlider so weit nach oben gestreckt hatten. Glücklicherweise wurden seitdem mehr als 60.000 US-Dollar für Roona gesammelt, um die notwendige Operation zur Freisetzung der Flüssigkeit in ihrem Kopf zu erhalten.

7 Uner Tan Syndrom

Das Uner-Tan-Syndrom ist eine recht junge und seltene Erkrankung, die erstmals in einer Fallstudie der Familie Ulas in der Türkei beobachtet wurde. Es gab einige Kritiker der Störung, die behaupten, dass es nicht medizinisch gültig ist. Trotzdem lassen sich die Symptome der Ulas-Familie nicht erklären. Es wurde nach dem Evolutionsbiologen Uner Tan benannt, der behauptete, dass diese Störung evolutionären Ursprungs sei. Die von dieser Krankheit Betroffenen neigen dazu, auf allen Vieren wie ein Tier zu krabbeln, in Grunzen zu sprechen und leiden unter einer starken geistigen Behinderung. Es wird auch angenommen, dass Menschen mit Uner-Tan-Syndrom tatsächlich unter Kleinhirn-Ataxie leiden, obwohl ihre anhaltende Neigung, auf allen vieren zu gehen, nicht zur Symptomologie passt.

Ein anderer merkwürdiger Aspekt derjenigen, die unter dem Uner-Tan-Syndrom leiden, besteht darin, dass sie die gesamte Familieneinheit betrifft und sich scheinbar unnatürlich gut an das Gehen auf allen vieren angepasst haben. Alle vier Familien, die an diesem Syndrom leiden, sind in der Türkei zu finden, und es wird noch geforscht, um mehr über die Störung zu erfahren. 2006 wurde auch eine Dokumentation für die BBC gedreht Die Familie, die auf allen Vieren geht ihre Geschichte der Öffentlichkeit zu zeigen.

6 Lesch-Nyhan-Syndrom

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist an und für sich nicht besonders bemerkenswert, aber das Verhalten, das es bei Betroffenen verursacht, macht es zu einer sehr interessanten Krankheit. Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung ohne bekannte Heilung, die durch eine Ansammlung von Harnsäure in allen Körperflüssigkeiten gekennzeichnet ist. Dieser Aufbau führt zu Gicht, schlechter Muskelkontrolle und Nierenproblemen. Motorische Störungen, die denen von Huntington-Patienten ähnlich sind, treten auch bei Menschen auf, die an dieser Störung leiden.

Das bemerkenswerteste Verhalten ist jedoch die unkontrollierbare Selbstverstümmelung. Dieses Verhalten ist nicht in allen Fällen des Lesch-Nyhan-Syndroms offensichtlich, aber es ist sehr verbreitet und die Verhaltensweisen reichen vom Kopf schlagen bis zu schweren Formen des Nagels, Fingers und Lippenbeiens. Manchmal wird das selbstverletzende Verhalten so schlecht, dass die Nägel oder Zähne des Patienten zu seiner eigenen Sicherheit entfernt werden müssen.

Es wurde auch beobachtet, dass Menschen mit Lesch-Nyhan-Syndrom ihre eigenen Augen aushöhlen und ihre Gesichter kratzen oder schlagen.Glücklicherweise handelt es sich hierbei um eine sehr seltene Erkrankung, bei der nur etwa jede 380.000 Lebendgeburten betroffen ist. Mit der richtigen Zurückhaltung, Vorsichtsmaßnahmen und Behandlungen kann das Lesch-Nyhan-Syndrom einigermaßen gut kontrolliert werden.

5 Hypohidrotische ektodermale Dysplasie

Auch als Vampirstörung bekannt, haben Menschen, die an hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie leiden, oft spitze Zähne, wodurch sie den blutsaugenden Kreaturen der Fiktion unheimlich ähnlich sehen. Diese Störung kann auch Haare, Haut und Nägel betreffen. Schwere Fälle von HED sind durch dünne, blasse Körper mit dunklen Kreisen unter und um die Augen, spitzen oder fehlenden Zähnen, ohne Haare und Anzeichen vorzeitiger Hautalterung gekennzeichnet.

Die meisten Menschen, die an HED leiden, müssen ihre Körpertemperatur ständig kontrollieren und kontrollieren, während sie aufgrund von fehlenden Schweißdrüsen längere Zeit außerhalb des Sonnenlichts und der Wärme bleiben. Dies ist die häufigste Form der ektodermalen Dysplasie, die jeden 17.000 Menschen betrifft, einschließlich des Schauspielers Michael Berryman.

4 Lamelle Ichthyosis

Lamellare Ichthyose ist ein seltener Geburtsfehler, der dazu führt, dass Babys ihre Haut wie ein Reptil verschütten. Wenn die Babys mit dieser Erkrankung zum ersten Mal geboren werden, werden sie von einer glänzenden, glatten Haut, die als Kollodiummembran bezeichnet wird, bedeckt, die sie später ablegen, wobei sie ihre eigentliche Haut hinterlassen, die schuppig und rissig ist. Bei Babys mit dieser Erkrankung ist das Risiko einer Infektion, Dehydratation oder Hypothermie aufgrund des Fehlens einer schützenden äußeren Schicht und normaler Schweißdrüsen hoch.

Die Schuppen, die denen von Fischen sehr ähneln, neigen dazu, zuzunehmen, wenn das Kind älter wird und sich an Orten wie den Achselhöhlen und der Leistengegend sammelt. Obwohl dies dem Kind keine Schmerzen zu bereiten scheint, kann es aufgrund seiner hellroten, schuppigen Haut dauerhafte psychologische Auswirkungen auf das Kind haben. Die Störung kann auch Ektropium in der Leidenden verursachen, das ist die nach außen gerichtete Drehung der Lippen und Augenlider.

Während dies eine sehr seltene Hautkrankheit ist, tritt bei den Menschen in Südafrika eine noch seltenere Form der Erkrankung auf, die als Badeanzug Ictyosis bekannt ist. Bisher sind weniger als 20 Fälle bekannt. Bei einem Badeanzug entwickeln die Betroffenen die gleichen schuppigen Läsionen, obwohl sie nicht in den weichen Gelenken wie den Achselhöhlen, den Genitalien oder den Ellenbogen erscheinen, sondern auf viel größeren Körperteilen wie Bauch, Rücken und Kopf. Es gibt kein bekanntes Heilmittel für diese Erbkrankheit, und es wird immer noch geforscht, um sie zu behandeln.

3 Harlekin Ichthyosis

Die Harlekin-Ichthyose, die schwerste Form der Ichthyose, tritt auf, wenn die Keratinschicht der Babyhaut verhärtet und Risse bekommt. Die meisten Gliedmaßen des Kindes können auch zusammengezogen werden oder fehlen vollständig. Dies kann auch an Ohren, Nase, Augen und Penis passieren. Aufgrund der großen Schuppen von rissiger Haut ist der Bewegungsbereich des Babys weitgehend eingeschränkt. Bei denjenigen, bei denen eine Harlekin-Ichthyose aufgrund von Komplikationen mit Infektionen, die sich in den Spalten entwickeln, diagnostiziert wird, gibt es normalerweise eine sehr düstere Prognose.

Wenn die Kinder nicht an einer Infektion oder ihrer Bewegungsunfähigkeit sterben, erliegen sie normalerweise einer Dehydrierung oder einem Atemstillstand. In einigen seltenen Fällen gibt es Betroffene, die es über die Kindheit hinaus schaffen, was an und für sich eine Leistung ist. Ein Mädchen namens Hunter Steinitz hat es mit dieser Krankheit in das bemerkenswerte Alter von 18 Jahren geschafft, obwohl jeder Tag ein Kampf ist. Sie muss ihre Haut ständig mit Ölen befeuchtet halten, um die Rissbildung zu verringern, und es gibt keine Heilung für diese Erbkrankheit.

2 Polymelia

Polymelia ist eine bizarre Erkrankung, bei der der Leidende mit einer ungewöhnlichen Anzahl von Gliedmaßen geboren wird. Es gab Fälle, in denen diese Gliedmaßen nützlich waren und nicht funktionierten. Polymelien können aus verschiedenen Gründen auftreten, z. B. durch falsches Aufteilen der Gliedmaßen oder durch die Reabsorbanz eines verbundenen Zwillings zurück in den Körper. Nun, ein zusätzlicher Arm oder ein zusätzliches Bein hier und dort scheint nicht besonders aufregend zu sein, aber es sind die extremeren Fälle von Polymelien, die es zu einer faszinierenden bizarren Störung machen.

In Pakistan kam es zu einem Baby mit sechs Beinen, das Ergebnis eines parasitären Zwillings. Polymelien können zu einer ungewöhnlichen Anzahl von Extremitäten führen - einschließlich des Penis - in einigen Fällen - und erweist sich für die meisten Betroffenen als Ärger. Es gibt chirurgische Eingriffe, um die zusätzlichen Gliedmaßen zu entfernen, aber einige Menschen finden, dass ihre äußeren Extremitäten - insbesondere Finger - tatsächlich sehr nützlich sind. Dieser Zustand kann auch bei verschiedenen Tierarten festgestellt werden.

1 Pseudomamma

Pseudomamma ist im Wesentlichen, wenn sich Brustgewebe an anderen Stellen als der Brust entwickelt. Dies tritt normalerweise entlang der Milchlinie oder an anderen Stellen des Bauches auf. In seltenen Fällen tritt jedoch Pseudomamma an fremden Körperteilen wie das Gesicht auf. Vor kurzem tauchte ein sehr merkwürdiger Fall von Pseudomamma auf, als ein 22-jähriges Mädchen zum Arzt ging und sich über ein merkwürdiges Wachstum an ihrem Fuße beklagte. Bei näherer Betrachtung stellten die Ärzte fest, dass das Wachstum ein Nippel mit Areola, Haaren, Ekkrine und Talgdrüsen war.

Die meisten Wucherungen haben keine negativen Auswirkungen auf ihre Wirte, obwohl sie normalerweise aus ästhetischen Gründen entfernt werden. Nicht alle Fälle von Pseudomamma treten bei der Geburt auf und einige entwickeln sich zufällig über ein Leben.