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10 erstaunliche Kräfte aus seltenen genetischen Mutationen
Im Vergleich zu vielen anderen Arten haben alle Menschen unglaublich ähnliche Genome. Bereits geringfügige Abweichungen in unseren Genen oder Umgebungen können jedoch dazu führen, dass Merkmale entwickelt werden, die uns einzigartig machen. Diese Unterschiede können sich auf gewöhnliche Weise manifestieren, beispielsweise durch Haarfarbe, -größe oder Gesichtsstruktur, aber gelegentlich entwickelt eine Person oder Bevölkerung eine Eigenschaft, die sie deutlich vom Rest der menschlichen Rasse unterscheidet.
10Kann nicht zu viel Cholesterin bekommen
Während sich die meisten von uns Sorgen machen müssen, um die Aufnahme gebratener Lebensmittel, Speck, Eier oder alles, was uns gesagt wird, auf der „Cholesterin-Anhebungsliste“ des Augenblicks zu begrenzen, können einige Leute all diese Dinge und mehr ohne essen Angst. Unabhängig von dem, was sie konsumieren, bleibt ihr "schlechtes Cholesterin" (Blutspiegel von Lipoprotein niedriger Dichte, assoziiert mit einer Herzerkrankung) praktisch nicht vorhanden.
Diese Menschen wurden mit einer genetischen Mutation geboren. Insbesondere fehlt es ihnen an Arbeitskopien eines Gens, das als PCSK9 bekannt ist, und obwohl es normalerweise unglücklich ist, mit einem fehlenden Gen geboren zu werden, scheint es in diesem Fall einige positive Nebenwirkungen zu haben.
Nachdem Wissenschaftler vor etwa 10 Jahren die Beziehung zwischen diesem Gen (oder einem Mangel an diesem Gen) und Cholesterin entdeckt hatten, haben Pharmaunternehmen verzweifelt daran gearbeitet, eine Pille zu entwickeln, die PCSK9 bei anderen Individuen blockiert. Das Medikament steht kurz vor der FDA-Zulassung. In frühen Studien hatten Patienten, die das Medikament eingenommen hatten, eine um bis zu 75 Prozent niedrigere Cholesterinspiegel.
Bislang haben Wissenschaftler die Mutation nur bei einer Handvoll Afroamerikanern gefunden, und diejenigen, die mit ihr arbeiten, profitieren von einem um 90 Prozent geringeren Risiko für Herzerkrankungen.
9 Resistenz gegen HIV
Alle möglichen Dinge könnten die Asteroidenangriffe der Menschheit, die Atomvernichtung und den extremen Klimawandel auslöschen, um nur einige zu nennen. Vielleicht ist die gruseligste Bedrohung eine Art supervirulentes Virus. Wenn eine Krankheit die Bevölkerung verwüstet, haben nur die wenigen Immunschwachen eine Überlebenschance. Glücklicherweise wissen wir, dass bestimmte Personen tatsächlich gegen bestimmte Krankheiten resistent sind.
Nehmen Sie zum Beispiel HIV. Manche Menschen haben eine genetische Mutation, die ihre Kopie des CCR5-Proteins deaktiviert. HIV verwendet dieses Protein als Eingang in menschliche Zellen. Wenn also eine Person an CCR5 fehlt, kann HIV nicht in ihre Zellen eindringen und es ist äußerst unwahrscheinlich, dass sie sich mit der Krankheit infiziert.
Wissenschaftler sagen jedoch, dass Menschen mit dieser Mutation eher resistent als immun gegen HIV sind. Einige Personen ohne dieses Protein haben sich zusammengezogen und sind sogar an AIDS gestorben. Offensichtlich haben einige ungewöhnliche Arten von HIV herausgefunden, wie andere Proteine als CCR5 zum Eindringen in Zellen verwendet werden können. Diese Art von Einfallsreichtum ist der Grund, warum Viren so gruselig sind.
Menschen mit zwei Kopien des defekten Gens sind am stärksten resistent gegen HIV. Derzeit umfasst dies nur etwa 1 Prozent der Kaukasier und ist bei anderen Ethnien noch seltener.
8Malaria-Widerstand
Diejenigen, die eine besonders hohe Resistenz gegen Malaria haben, sind Träger einer anderen tödlichen Krankheit: Sichelzellenanämie. Natürlich möchte niemand, dass Malaria nur aus vorgebildeten Blutzellen sterben kann, aber es gibt eine Situation, in der sich das Sichelzell-Gen auszahlt. Um zu verstehen, wie das funktioniert, müssen wir die Grundlagen beider Krankheiten erforschen.
Malaria ist eine Art von Parasiten, der von Stechmücken getragen wird und zum Tod führen kann (etwa 660.000 Menschen pro Jahr) oder zumindest das Gefühl hat, dass sich jemand an der Tür des Todes befindet. Malaria macht seine schmutzige Arbeit, indem es in rote Blutkörperchen eindringt und sich vermehrt. Nach ein paar Tagen brachen neue Malariaparasiten aus der bewohnten Blutzelle aus und zerstörten sie. Dann dringen sie in andere rote Blutkörperchen ein. Dieser Zyklus wird fortgesetzt, bis die Parasiten durch Behandlung, Abwehrmechanismen des Körpers oder Tod gestoppt werden. Dieser Prozess führt zu Blutverlust und schwächt die Lunge und die Leber. Es erhöht auch die Blutgerinnung, die ein Koma oder einen Anfall auslösen kann.
Sichelzellenanämie verursacht Veränderungen in der Form und Zusammensetzung der roten Blutkörperchen, wodurch es für sie schwierig wird, durch den Blutstrom zu fließen und ausreichend Sauerstoff zu liefern. Da die Blutzellen jedoch mutiert sind, verwirren sie den Malariaparasiten und erschweren das Anhaften und Infiltrieren der Blutzellen. Folglich sind diejenigen, die Sichelzellen haben, auf natürliche Weise vor Malaria geschützt.
Sie können die Vorteile gegen Malaria bekommen, ohne Sichelzellen zu haben, solange Sie ein Träger des Sichelzellengens sind. Um Sichelzellenanämie zu bekommen, muss eine Person zwei Kopien des mutierten Gens erben, eine von jedem Elternteil. Wenn sie nur einen bekommen, haben sie genug anormales Hämoglobin, um sich gegen Malaria zu wehren, werden aber nie eine vollwertige Anämie entwickeln.
Aufgrund ihres starken Schutzes gegen Malaria ist das Sichelzellmerkmal in Gegenden der Welt, in denen Malaria verbreitet ist, hochgradig selektiert, wobei 10 bis 40 Prozent der Menschen die Mutation tragen.
7Toleranz für Kälte
Inuits und andere Bevölkerungen, die in extrem kalten Umgebungen leben, haben sich an eine extreme Lebensweise angepasst. Haben diese Menschen einfach gelernt, in diesen Umgebungen zu überleben, oder unterscheiden sie sich biologisch?
Kältebewohner haben unterschiedliche physiologische Reaktionen auf niedrige Temperaturen im Vergleich zu denen, die in milderen Umgebungen leben. Und es scheint, dass es zumindest eine teilweise genetische Komponente für diese Anpassungen gibt, denn selbst wenn jemand in eine kalte Umgebung zieht und dort jahrzehntelang lebt, erreicht sein Körper niemals das gleiche Maß an Anpassung wie Eingeborene, die in der Umwelt gelebt haben Generationen.Zum Beispiel haben Forscher herausgefunden, dass indigene Sibirier besser an die Kälte angepasst sind, auch wenn sie nicht mit indigenen Russen verglichen werden, die in derselben Gemeinde leben.
Menschen, die in kalten Klimazonen leben, haben höhere basale Stoffwechselraten (etwa 50% höher) als Personen, die an gemäßigte Temperaturen gewöhnt sind. Außerdem können sie ihre Körpertemperaturen besser halten, ohne zu zittern, und haben relativ weniger Schweißdrüsen am Körper und mehr im Gesicht. In einer Studie testeten Forscher verschiedene Rassen, um zu sehen, wie sich ihre Hauttemperaturen bei Kälteeinwirkung verändert haben. Sie fanden heraus, dass Inuits die höchste Hauttemperatur aller getesteten Gruppen aufrechterhalten konnten, gefolgt von anderen amerikanischen Ureinwohnern.
Diese Anpassungen erklären zum Teil, warum Aborigines in kalten Nächten (ohne Schutz oder Kleidung) auf dem Boden schlafen können, ohne dass dies negative Auswirkungen hat, und warum Inuits einen Großteil ihres Lebens bei Temperaturen unter null Grad leben können.
Der menschliche Körper ist viel besser geeignet, um sich an die Wärme anzupassen als an die Kälte. Daher ist es ziemlich beeindruckend, dass die Menschen es schaffen, bei Minusgraden überhaupt zu leben, geschweige denn zu gedeihen.
6Optimiert für große Höhen
Die meisten Kletterer, die es bis zum Gipfel des Berges geschafft haben. Ohne einen Sherpa-Führer hätte es Everest nicht getan. Erstaunlicherweise reisen Sherpas oft vor den Abenteurern, um Seile und Leitern zu setzen, nur damit die anderen Kletterer die steilen Klippen überwinden können.
Es besteht kein Zweifel, dass Tibeter und Nepaleser in dieser hochgelegenen Umgebung körperlich überlegen sind. Doch was genau erlaubt es ihnen, unter sauerstoffarmen Bedingungen kräftig zu arbeiten, während gewöhnliche Leute nur kämpfen müssen, um am Leben zu bleiben?
Tibeter leben in einer Höhe von über 4.000 Metern und sind es gewohnt, Luft zu atmen, die etwa 40 Prozent weniger Sauerstoff enthält als auf Meereshöhe. Im Laufe der Jahrhunderte kompensierten ihre Körper diese sauerstoffarme Umgebung, indem sie größere Brustkörper und größere Lungenkapazitäten entwickelten, die es ihnen ermöglichten, mit jedem Atemzug mehr Luft einzuatmen.
Und im Gegensatz zu Lowlandern, deren Körper bei niedrigem Sauerstoffgehalt mehr rote Blutkörperchen produzieren, haben Menschen in großer Höhe genau das Gegenteil entwickelt - sie produzieren weniger rote Blutkörperchen. Dies liegt daran, dass ein Anstieg der roten Blutkörperchen einer Person vorübergehend dabei helfen kann, mehr Sauerstoff in den Körper zu bekommen, das Blut jedoch mit der Zeit dicker wird und zu Blutgerinnseln und anderen möglicherweise tödlichen Komplikationen führen kann. In ähnlicher Weise haben Sherpas einen besseren Blutfluss im Gehirn und sind insgesamt weniger anfällig für Höhenkrankheiten.
Selbst wenn sie in tieferen Lagen leben, behalten die Tibeter diese Eigenschaften bei, und die Forscher haben festgestellt, dass viele dieser Anpassungen nicht einfach phänotypische Abweichungen sind (d. H. Sich in niedrigen Lagen umkehren), sondern genetische Anpassungen. Eine bestimmte genetische Veränderung trat in einem als EPAS1 bekannten DNA-Abschnitt auf, der für ein regulatorisches Protein kodiert. Dieses Protein erkennt Sauerstoff und kontrolliert die Produktion roter Blutkörperchen und erklärt, warum Tibeter rote Blutkörperchen nicht überproduzieren, wenn sie keinen Sauerstoff bekommen, wie normale Menschen.
Die Han-Chinesen, die Flachlandverwandten der Tibeter, teilen diese genetischen Merkmale nicht. Die beiden Gruppen spalteten sich vor etwa 3.000 Jahren voneinander ab, was bedeutet, dass diese Anpassungen nur in etwa 100 Generationen erfolgten - eine relativ kurze Zeit in Bezug auf die Evolution.
5Immunität zu einer Gehirnerkrankung
Falls wir einen anderen Grund brauchten, um Kannibalismus zu vermeiden, ist das Essen unserer eigenen Art keine besonders gesunde Wahl. Die Fore-Leute in Papua-Neuguinea zeigten uns dies in der Mitte des 20. Jahrhunderts, als ihr Stamm unter einer Kuru-Epidemie litt, einer degenerativen und tödlichen Gehirnerkrankung, die durch das Essen anderer Menschen verursacht wurde.
Kuru ist eine Prion-Krankheit, die mit der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) beim Menschen und der spongiformen Rinderenzephalopathie (Rinderwahnsinn) zusammenhängt. Wie alle Prionenkrankheiten dezimiert Kuru das Gehirn und füllt es mit schwammartigen Löchern. Der Infizierte leidet unter einem Rückgang des Gedächtnisses und des Intellekts, Persönlichkeitsveränderungen und Anfällen. Manchmal können Menschen jahrelang mit einer Prion-Krankheit leben, aber im Fall von Kuru sterben die Betroffenen in der Regel innerhalb eines Jahres an Symptomen. Es ist wichtig anzumerken, dass eine Person, obwohl sie sehr selten ist, eine Prion-Krankheit erben kann. Die Krankheit wird jedoch am häufigsten durch das Essen einer infizierten Person oder eines Tieres verbreitet.
Anfangs wussten Anthropologen und Ärzte nicht, warum sich Kuru im Fore-Stamm ausbreitete. In den späten fünfziger Jahren wurde schließlich entdeckt, dass die Infektion bei Leichenfeierlichkeiten übertragen wurde, wo Stammesmitglieder ihre verstorbenen Verwandten aus Respekt verbrauchen würden. An dem Kannibalismus-Ritual nahmen überwiegend Frauen und junge Kinder teil. Sie waren daher vorwiegend betroffen. Vor dem Verbot der Bestattungspraxis waren in einigen Vorderdörfern praktisch keine jungen Frauen mehr übrig.
Aber nicht alle, die Kuru ausgesetzt waren, starben daran. Überlebende hatten eine neuartige Variante in einem Gen namens G127V, das sie gegen die Hirnerkrankung immun machte. Nun, das Gen ist unter den Fore und den umliegenden Menschen weit verbreitet, was überraschend ist, da Kuru erst um 1900 auftauchte. Dieser Vorfall ist eines der stärksten und jüngsten Beispiele für natürliche Selektion beim Menschen.
4Goldenes Blut
Obwohl uns oft gesagt wird, dass Blutgruppe O eine universelle Blutgruppe ist, die jeder erhalten kann, ist dies nicht der Fall. Tatsächlich ist das gesamte System etwas komplizierter, als viele von uns realisieren.
Während die meisten von uns die acht grundlegenden Blutgruppen kennen (A, AB, B und O, von denen jede positiv oder negativ sein kann), gibt es derzeit 35 bekannte Blutgruppensysteme mit Millionen von Variationen in jedem System.Blut, das nicht in das ABO-System fällt, wird als selten angesehen, und diejenigen, die solches Blut haben, können es schwierig finden, einen kompatiblen Spender zu finden, wenn eine Transfusion erforderlich ist.
Trotzdem gibt es seltenes Blut und dann noch etwas Ja wirklich seltenes Blut Derzeit ist die ungewöhnlichste Art von Blut als „Rh-null“ bekannt. Wie der Name vermuten lässt, enthält es keine Antigene im Rh-System. Es ist nicht ungewöhnlich, dass jemand Rh-Antigene fehlt. Zum Beispiel haben Menschen, die kein Rh D-Antigen haben, "negatives" Blut (z. B. A-, B- oder O-). Trotzdem ist es äußerst außergewöhnlich, dass jemand kein Rh-Antigen hat. Es ist in der Tat so außergewöhnlich, dass Forscher auf der ganzen Welt nur etwa 40 Menschen mit Rh-Null-Blut gefunden haben.
Was dieses Blut noch interessanter macht, ist, dass es O-Blut als Universalspender absolut übertrifft, da selbst O-negatives Blut nicht immer mit anderen Arten von seltenem negativem Blut kompatibel ist. Rh-null arbeitet jedoch mit fast jeder Art von Blut. Dies liegt daran, dass unser Körper bei einer Transfusion wahrscheinlich Blut abwirft, das Antigene enthält, die wir nicht besitzen. Und da Rh-Nullblut null Rh-, A- oder B-Antigene hat, kann es praktisch jedem gegeben werden.
Leider gibt es weltweit nur etwa neun Spender dieses Blutes, daher wird es nur in extremen Situationen eingesetzt. Aufgrund ihres begrenzten Angebots und ihres enormen Wertes als potenzieller Lebensretter haben Rh-null von einigen Ärzten als "goldenes" Blut bezeichnet. In einigen Fällen haben sie sogar anonyme Spender ausfindig gemacht (ein großes Nein), um eine Probe anzufordern.
Diejenigen, die den Rh-Null-Typ haben, haben zweifellos eine bittersüße Existenz. Sie wissen, dass ihr Blut für andere mit seltenem Blut buchstäblich ein Lebensretter ist, doch wenn sie selbst Blut benötigen, sind ihre Möglichkeiten auf die Spenden von nur neun Personen beschränkt.
3Kristallklare Unterwassersicht
Die meisten Tieraugen sind dafür ausgelegt, Dinge unter Wasser oder in der Luft zu sehen - nicht beides. Das menschliche Auge kann natürlich Dinge in der Luft sehen. Wenn wir versuchen, unsere Augen unter Wasser zu öffnen, wirken die Dinge verschwommen. Dies liegt daran, dass das Wasser eine ähnliche Dichte wie die Flüssigkeit in unseren Augen hat, was die Menge des gebrochenen Lichts begrenzt, das in das Auge gelangen kann. Niedrige Brechung bedeutet unscharfe Sicht.
Dieses Wissen macht es umso überraschender, dass eine Gruppe von Menschen, die als Moken bekannt ist, die Fähigkeit hat, unter Wasser klar zu sehen, selbst in Tiefen von bis zu 22 Metern.
Die Moken verbringen acht Monate im Jahr auf Booten oder Pfahlbauten. Sie kehren nur an Land zurück, um lebenswichtige Gegenstände zu erhalten, die sie durch das Tauschen von Lebensmitteln oder Muscheln aus dem Meer erwerben. Sie sammeln Ressourcen aus dem Meer mit traditionellen Methoden, dh keine modernen Angelruten, Masken oder Tauchausrüstung. Kinder sind für das Sammeln von Lebensmitteln wie Muscheln oder Seegurken vom Meeresboden verantwortlich. Durch diese sich wiederholende und beständige Aufgabe können ihre Augen jetzt unter Wasser die Form verändern, um die Lichtbrechung zu erhöhen. So können sie selbst zwischen vielen Metern unter Wasser leicht zwischen essbaren Muscheln und gewöhnlichen Felsen unterscheiden.
Beim Test hatten die Moken-Kinder eine doppelt so scharfe Unterwassersicht wie europäische Kinder. Es scheint jedoch, dass dies eine Anpassung ist, die wir alle besitzen könnten, wenn unsere Umwelt dies erfordert, da Forscher europäische Kinder so erfolgreich geschult haben, dass sie Unterwasseraufgaben genauso erfolgreich ausführen wie der Moken.
2 Super-dichte Knochen
Alt werden mit einer Reihe von körperlichen Problemen. Ein häufiges Problem ist Osteoporose, ein Verlust an Knochenmasse und -dichte. Dies führt zu unvermeidlichen Knochenbrüchen, gebrochenen Hüften und gekrümmten Stacheln - kein angenehmes Schicksal für jedermann. Es ist jedoch nicht nur eine schlechte Nachricht, da eine Gruppe von Menschen ein einzigartiges Gen hat, das das Geheimnis der Heilung von Osteoporose birgt.
Das Gen ist in der afrikanerischen Bevölkerung (Südafrikaner mit niederländischem Ursprung) zu finden und bewirkt, dass Menschen im Laufe ihres Lebens Knochenmasse gewinnen, anstatt sie zu verlieren. Genauer gesagt handelt es sich um eine Mutation im SOST-Gen, die ein Protein (Sclerostin) steuert, das das Knochenwachstum reguliert.
Wenn ein Afrikaner zwei Kopien des mutierten Gens erbt, entwickelt er die Erkrankung Sklerosteose, die zu starkem Knochenüberwuchs, Gigantismus, Gesichtsverzerrung, Taubheit und frühem Tod führt. Offensichtlich ist diese Störung weitaus schlimmer als Osteoporose. Wenn sie jedoch nur eine Kopie des Gens erben, bekommen sie keine Sklerosteose und haben im Laufe ihres Lebens einfach besonders dichte Knochen.
Obwohl heterozygote Träger des Gens derzeit die einzigen sind, die von den Vorteilen profitieren, untersuchen die Forscher die DNA von Afrikanern mit der Hoffnung, Wege zu finden, um Osteoporose und andere Skelettstörungen in der allgemeinen Bevölkerung umzukehren. Basierend auf dem bisher Gelernten haben sie bereits klinische Studien mit einem Sklerostin-Inhibitor begonnen, der die Knochenbildung stimulieren kann.
1Schlaf wenig Schlaf
Wenn es so aussieht, als hätten manche Leute mehr Stunden am Tag als Sie, stellt sich heraus, dass sie vielleicht mehr wach sind. Das liegt daran, dass es ungewöhnliche Personen gibt, die sechs oder weniger Stunden mit geschlossenen Augen pro Nacht arbeiten können. Und sie kommen nicht einfach vorbei - sie gedeihen mit dieser begrenzten Menge an Schlaf, während sich viele von uns immer noch aus dem Bett ziehen, nachdem sie acht volle Stunden geschlafen haben.
Diese Leute sind nicht notwendigerweise härter als wir alle, und sie haben ihren Körper nicht trainiert, um mit weniger Schlaf zu funktionieren. Stattdessen haben sie eine seltene genetische Mutation des Gens DEC2, wodurch sie physiologisch weniger Schlaf benötigen als der Durchschnittsmensch.
Wenn normale Schlafende sechs oder weniger Stunden schlummern würden, würden sie fast sofort negative Auswirkungen haben. Chronischer Schlafmangel kann sogar zu gesundheitlichen Problemen führen, einschließlich schwerer Erkrankungen wie Bluthochdruck und Herzerkrankungen. Diejenigen mit der DEC2-Mutation haben trotz der begrenzten Zeit, die ihre Köpfe auf dem Kopfkissen liegen, keine Probleme mit Schlafentzug. Es mag seltsam erscheinen, dass ein einzelnes Gen das verändern könnte, von dem wir glauben, dass es ein grundlegendes menschliches Bedürfnis ist. Die Studierenden der DEC2-Mutation glauben, dass es den Menschen hilft, mit intensiveren REM-Zuständen effizienter zu schlafen. Wenn wir besser schlafen, brauchen wir anscheinend weniger davon.
Diese genetische Anomalie ist äußerst selten und tritt nur bei weniger als 1 Prozent der selbsternannten Kurzschläfer auf. Die Chancen stehen also, auch wenn Sie denken, dass Sie es haben, tun Sie es wahrscheinlich nicht.